Especiales
Las enfermedades huérfanas: cómo reconocerlas, identificarlas y tratarlas
El reconocimiento y diagnóstico a tiempo, junto a un tratamiento multidisciplinar oportuno, puede impactar positivamente en la calidad y expectativa de vida del paciente.
A Flor Osorio, y a su familia la vida le cambio, cuando hace unos 30 años se enteró que tenía una enfermedad “huérfana- o rara”, pancreatitis (enfermedad del páncreas). “Cuando a mi me detectaron la enfermedad, fue porque mis triglicéridos, siempre fue de 5.700. Nunca se han podido rebajar mis triglicéridos. Así fue como llegue a la Fundación, donde me hicieron una prueba genética, donde me descubrieron que tengo una enfermedad una enfermedad huérfana”, cuenta, Flor.
En Notas y Noticias, hablamos con el doctor Blair Ortiz, neurólogo infantil y pediatra, egresado de la Universidad de Antioquia.
¿Qué es una enfermedad rara?
Las enfermedades huérfanas, raras, ultraras o de baja prevalencia, son enfermedades que son crónicas, debilitantes, graves y que se presentan con una incidencia menor de 1 en 5000 en recién nacidos vivos.
¿Pero, por qué se producen?
Para el doctor, Blair Ortiz, este tipo de enfermedades se producen por: “Son enfermedades que principalmente tiene una gran base genética. Se dice que el 80% son por problemas en la codificación de la información que heredamos de los padres. Pero también hay un porcentaje de enfermedades, que corresponden a enfermedades inmunológicas, que son aquellas tienen un mal reconocimiento de lo propio y el cuerpo se ataca así mismo, afectando las células sanguíneas, afecta los vasos sanguíneos, afecta los riñones, los pulmones, el corazón y la piel”
En el país, se tienen identificadas alrededor de 2.247 que se encuentran incluidas y uno de los principales retos a los que se enfrentan los pacientes y sus familias es la desinformación y falta de conocimiento de su condición, diagnostico y el tratamiento correspondiente. Se dice que hay alrededor de 7000 enfermedades huérfanas a nivel mundial. En el país, se han registrado 2.200 tipos de estas enfermedades. Y como la señora Flor, existen 60 mil afectados reportados en la última resolución que se hizo al ministerio de Salud.
El día mundial de las enfermedades huérfanas, se celebra el 28 de febrero de cada año. ¿la razón?.2008 fue el primer año que se conmemoró este día, fue año bisiesto y, por lo tanto, se eligió el día 29 de febrero como el Día Mundial de las Enfermedades Raras, precisamente por la rareza de la fecha.
“En este día conmemorativo se pretende resaltar el papel de las familias, los cuidadores y la red de apoyo de los pacientes con enfermedades huérfanas, buscando sensibilizar al resto de los actores de la existencia de estas patologías. Hoy reconocemos que estas patologías si pueden diagnosticarse, tratarse y seguirse de la mejor manera posible en Colombia”, manifestó el doctor Blair Ortiz, médico especialista en neurología pediátrica.
El doctor Ortiz, resalta la importancia que tiene para los pediatras el reconocimiento temprano de este tipo de enfermedades. La razón, dice el médico, se sabe que más o menos el 75 % de estas enfermedades presenta sus primeros síntomas antes de los dos años de vida. Siendo sumatoria de ahí en adelante, y cuando se llega a la edad adulta se tiene una enfermedad avanzada, donde el tratamiento no va ser lo mismo, o que se produzca su muerte antes de llegar a la adultez.

Tres casos de enfermedades huérfanas frecuentes en el país
Para entender el valor de identificar de manera temprana los signos y síntomas de pacientes con enfermedades huérfanas, La Fundación Colombiana para Enfermedades Huérfanas nos presenta tres casos en el país.
1-Distrofia muscular de Duchenne
Este tipo de distrofia es más frecuente en los niños. Es una enfermedad huérfana de origen genético, se manifiesta de manera especial en niños varones. Se puede encontrar antes de los 3 años de edad. Es un desorden progresivo del músculo que afecta su función y donde los pacientes pierden totalmente la movilidad.
Signos y síntomas:
i- Dificultad para saltar, correr o subir escaleras – ii-Caídas frecuentes- iii- Pantorrillas anchas- iv- Camina con marcha de pato y postura lordótica lumbar, lo que hace que el abdomen sobresalga- v- Debilidad muscular- vi- Necesita ayuda para levantarse del piso, se apoya sobre sus piernas para hacerlo – vii Retraso psicomotriz y por último Retraso en el habla y problemas de conducta.
2- Amiloidosis Hereditaria
Enfermedad crónica, discapacitante y fatal. Se debe a la mutación del gen TTR, se produce una proteína anómala que forma el amiloide que se deposita en órganos como nervios periféricos, ojos, corazón, riñón, y tacto gastrointestinal. Debido a esto, los síntomas suelen confundirse con enfermedades como diabetes o cardiopatías
Signos y síntomas
i- Sistema nervioso periférico: sensibilidad a los cambios de temperatura y al dolor, sensación de adormecimiento y pinchazos en pies y manos- ii-Sistema autónomo nervioso: disfunción sexual -ii- mareos con cambios de posición y retención urinaria- iii-Tendones: Síndrome del túnel carpiano y/o antecedentes familiares del mismo, dolor de espalda crónico, ruptura del tendón del músculo biceps- iii- Gastrointestinales: Náuseas, vómitos, saciedad precoz, diarrea, alternancia diarrea- constipación y perdida de peso progresiva- iv- Sistema urinario: orina espumosa y reducción de orina- v- Oculares: Dolor en los ojos, pérdida progresiva de la visón y enrojecimiento- Sistema cardiovascular: Sensación de ahogo, retención de líquidos en las piernas, palpitaciones y latidos irregulares.
3- Síndrome de Quilomicronemia familiar
Trastorno genético potencialmente mortal causado por una alteración en la función o en la cantidad de la enzima denominada lipoproteína lipasa, que impide la descomposición de los triglicéridos, incrementándolos a punto de dejar su concentración en la sangre, por lo que puede ser fácilmente confundida. Es una enfermedad sistémica, o sea que puede afectar uno o más órganos del cuerpo.
Síntomas y signos
i-Dolor abdominal generalizado leve o intenso, que varia de persona a persona- ii – Pancreatitis aguda la cual puede ser potencialmente mortal- iii- vómito y diarrea- iv- Depósitos de grasa que se ven como protuberancias en la piel de color amarillo- iv- Apariencia lechosa de las venas y arterias de la retina- v- Debilidad, fatiga o cansancio – vi-Alteraciones gastrointestinales y vii- Niveles muy elevados de triglicéridos.
El papel de fundaciones como FUNCOLEHF es clave en mejorar la calidad de vida y cantidad de vida de las familias de personas con enfermedades huérfanas. «En la Fundación viven pendiente de mi. Viven pendiente de mis medicamentos, atención psicológica, psiquiatra. Ellos viven pendientes de que no me falten los medicamentos, que las citas, todo. Para mí es una bendición la Fundación», manifiesta Flor, y agrega: llevar la enfermedad, y vivir de manera normal, es gracias al apoyo de la Fundación.
Si conoce o tiene un familiar con síntomas como los anteriormente descritos o necesita información, puede contactarse con la Fundación en el 304 336 7417 escribir al correo contactenos@enfermedadeshuerfanas.org.co o visite la página de la Fundación www.enfermedadeshuerfanas.org.co
Especiales
En medio de un retador entorno Enka consolidó la operación de negocios verdes
Durante 2025, Enka cerró el año con $406.475 millones en ingresos, $28.705 millones de ebitda, $3.102 millones de utilidad neta y un endeudamiento neto de 0.1 veces ebitda, evidenciando una operación eficiente y enfocada en economía circular e innovación.
Enka , presentó recientemente sus resultados consolidados al cierre de 2025, año en el que gracias una visión estratégica y a una ejecución consistente y responsable, se registraron ingresos por 406, 475 millones, un EBITDA de $28.707 millones mientras que su estructura financiera reflejada en un indicador de deuda neta de 0.1 veces ebitda.
Fueron unos muy buenos resultados en tiempos donde los vientos soplaron como huráncan como lo explicó a sus accionistas, el presidente de la compañía, Álvaro Hincapié Vélez: «avanzar en tiempos de volatilidad exige una disciplina operativa inquebrantable y una visión estratégica clara. En el año 2025 se intensificaron las dificultades geopolíticas y macroeconómicas que venían desde 2024 a nivel global. Mientras en el ámbito local, el desafío se centró en la gestión de inflación persistente y unas tasas de interés elevadas, pautas que marcaron económico durante el año».
En estos resultados se encuentra el motor de la principal apuesta por la economía circular, donde los negocios verdes representaron el 65% de los ingresos totales de la organización. Este hito fue gracias a la operación de sus cuatro plantas especializadas (dos de EKO®PET, una de EKO®Poliolefinas y una de EKO®Fibras), cuya capacidad instalada no solo permitió profundizar la oferta a los clientes en Colombia, sino también apalancar el desarrollo de nuevos mercados internacionales, gracias a las certificaciones que nos permiten exportar resina de PET grado alimentos a mercados como el de Estados Unidos.
La diversificación fue la clave
«Este año marca la consolidación de nuestra estrategia. Hemos trascendido la etapa de mitigación y fortalecimiento para posicionarnos en una fase de competitividad, donde la estructura eficiente, un talento humano calificado y una excelente ejecución nis permite mirar hacia adelante con determinación», explico el presidente de Enka

La compañía activó una estrategia de diversificación que llevó a las exportaciones, especialmente de EKO®PET, a crecer un 109 %, impulsadas principalmente por las ventas a Estados Unidos, lo que permitió mantener la ocupación de las plantas y la estabilidad de la red de reciclaje mientras se avanza en certificaciones para nuevos destinos.
Asimismo, los Negocios Industriales alcanzaron ingresos por $133,316 millones en 2025 y tras el reenfoque del portafolio hacia productos de mayor valor agregado como Hilo Técnico y Cuerda, la compañía logró atender nichos especializados con altas exigencias técnicas en mercados internacionales. Esta estrategia permitió consolidar la presencia comercial en Europa y América, reforzando el posicionamiento de Enka como proveedor competitivo en escenarios globales.
A la par de esta expansión comercial, la compañía mantuvo una rigurosa disciplina en la administración de sus recursos, logrando una reducción de costos y gastos fijos erogables del 15.6 % respecto al año anterior. Esta eficiencia operativa, sumada a la diversificación de ingresos mediante la línea de venta de excedentes y arrendamientos de bodegas, permitió robustecer el perfil financiero de la empresa. Como resultado directo de este manejo prudente y organizado, la deuda neta se redujo de $50,965 millones en 2024 a $38,839 millones en 2025, logrando un indicador de endeudamiento neto de apenas 0.1 veces ebitda; una mejora significativa frente a las 1.4 veces registradas el año anterior.
De esta manera, en un entorno marcado por la sobreoferta global y la volatilidad de precios, la competitividad de Enka no se construye sobre coyunturas, sino sobre una estructura integrada verticalmente desde la red de abastecimiento propia, certificaciones internacionales, trazabilidad, innovación y alta tecnología como diferenciadores permanentes.
“Enka se erige como un referente capaz de moldear su propio futuro y ser un motor de cambio; demostrando que no solo resistimos a ciclos adversos, sino que nos fortalecemos en ellos. Con solidez financiera y una operación eficiente, para este 2026 buscamos capitalizar nuevas oportunidades de crecimiento y diversificación de mercados. Nuestra hoja de ruta es clara: mantener nuestra posición como el líder en el reciclaje de botellas PET posconsumo en Colombia y seguir consolidándonos como un referente de sostenibilidad y economía circular en América”, afirmó Álvaro Hincapié, presidente de Enka.
Durante 2025 se estructuró e inició la ejecución del programa de readquisición de acciones aprobado por la asamblea del año pasado por un monto de $15,000 millones, para ser ejecutado en un plazo máximo de 3 años. Al cierre del 2025 se había readquirido un total de 207,082,440 acciones por valor de $4,640 millones. Desde el inicio de las readquisiciones(16 de junio) hasta finalizar el año, se alcanzó un precio promedio de la acción de $19.8, lo que representa un incremento del 53 % frente al precio de cierre de 2024.
“En el 2026 Enka continúa con la ejecución del programa de readquisición, y a la fecha de la asamblea el total de acciones readquiridas ha aumentado a 227,848,283, lo que representa un valor total de $5,045 millones. Este año continuaremos con el programa aprobado por la Asamblea de Accionistas”, afirmó Álvaro Hincapié.
Este balance de 2025 posiciona a Enka con capacidades fortalecidas y una operación cada vez más eficiente, que le permitirán capitalizar oportunidades de crecimiento en el corto y mediano plazo y continuar anticipándose a los cambios del entorno global. Con la mirada puesta en el futuro, la compañía continuará explorando activamente opciones de crecimiento y profundizando en la rentabilidad de sus activos.
La combinación de una estructura financiera sólida, la eficiencia en los procesos y la generación de valor para sus grupos de interés constituyen la base sobre la cual Enka seguirá liderando la transformación hacia una industria más sostenible y competitiva.
Especiales
Las bibliotecas de Medellín ahora también ofrecen talleres gratuitos de salud mental y finanzas personales
El Sistema de Bibliotecas Públicas de Medellín amplió este año su programación con dos nuevas propuestas que van más allá de los libros y los contenidos culturales: «Estamos juntos en esto», un espacio de bienestar emocional con acompañamiento de psicólogos profesionales, y «Pa’ que te rinda», una iniciativa de educación financiera orientada a jóvenes, familias, adultos mayores y emprendedores. Ambas iniciativas son abiertas al público, sin costo, y hacen parte de la apuesta de la Administración Distrital por convertir las bibliotecas en espacios de acompañamiento comunitario integral. La programación se puede consultar en www.bibliotecasmedellin.gov.co.
«Estamos juntos en esto» está pensado para quienes necesitan herramientas concretas para manejar la vida emocional del día a día. A través de talleres liderados por psicólogos, los participantes trabajan gestión emocional, autoconocimiento, prevención de violencias y construcción de redes de apoyo. La propuesta también aborda temas como salud mental en jóvenes, proyectos de vida, impacto de las redes sociales, dinámicas familiares y pautas de crianza. Entre las herramientas prácticas disponibles están los primeros auxilios psicológicos, el trabajo en equipo y las estrategias de autocuidado.
«Pa’ que te rinda», por su parte, apunta a fortalecer la relación de las personas con el dinero desde una perspectiva práctica y sin tecnicismos. Los talleres enseñan a identificar los llamados «gastos hormiga», a organizar las finanzas personales y a construir presupuestos simples. Se trabajan también ejercicios aplicados como diagnósticos financieros personales, registro de gastos, planificación de ingresos semanales o mensuales y estrategias de ahorro accesibles para distintos perfiles económicos.
Róbinson Meneses Hoyos, subsecretario de Bibliotecas, Lectura y Patrimonio, explicó el espíritu detrás de los dos programas: «En el caso del espacio sobre salud mental y proyectos de vida, tenemos sicólogos expertos que acompañarán a los ciudadanos, independientemente de la edad, en herramientas para gestionar temas como la ansiedad, la depresión, la soledad o asuntos del día a día. Y en educación financiera, apoyarán a comerciantes y, en general, a todos los habitantes en finanzas personales: ahorros, gastos hormiga, presupuestos sencillos. Todo eso en nuestro Sistema de Bibliotecas Públicas».
La iniciativa responde a una visión más amplia de lo que puede ser una biblioteca pública hoy. Más allá del acceso a libros y contenidos, el Sistema de Bibliotecas de Medellín apuesta por convertirse en un espacio donde las personas no solo leen, sino que adquieren herramientas para enfrentar los retos cotidianos, fortalecen capacidades y construyen comunidad con quienes tienen inquietudes similares.
La programación completa está disponible en www.medellin.gov.co y www.bibliotecasmedellin.gov.co, y puede seguirse en redes sociales a través de @cultura.med y @bibliotecasmed.
Especiales
Héroes y Titanes traerán la nostalgia del rock al público de Medellín
El próximo 28 de marzo de 2026, el Teatro Pablo Tobón Uribe de Medellín será escenario del concierto “Héroes y Titanes”, un evento que reunirá a músicos y proyectos ligados a bandas emblemáticas del rock en español, con el objetivo de revivir canciones que marcaron a varias generaciones y fortalecer la memoria musical del género.
La programación estará centrada en dos referentes del rock: el legado de la banda colombiana Kraken y la influencia del grupo español Héroes del Silencio. En el escenario, el proyecto Titán —integrado por fundadores de Kraken como Hugo Restrepo, Jorge Atehortúa y Gonzalo Vásquez— interpretará en vivo los clásicos que consolidaron la trayectoria de la agrupación.
Durante el concierto se escucharán canciones como “Lenguaje de mi piel”, “Frágil al viento” y “Vestido de cristal”, piezas que forman parte del repertorio histórico del rock colombiano y que siguen vigentes entre el público.
El componente internacional estará a cargo de Alan Boguslavsky, guitarrista original de Héroes del Silencio, quien se presentará junto a Tributo Héroes Medellín. Esta participación permitirá recrear en vivo temas representativos del rock iberoamericano como “Entre dos tierras”, “Maldito duende” y “La chispa adecuada”.

La apertura del evento estará en manos de la banda Nightmare, agrupación con 27 años de trayectoria en la escena nacional, encargada de iniciar la jornada con una propuesta de heavy metal clásico.
De acuerdo con la información entregada por la organización, el concierto está diseñado como una experiencia de aproximadamente cuatro horas en formato teatro, con apertura de puertas desde las 6:30 p. m. y una puesta en escena orientada a públicos de distintas edades.
El evento busca reunir a seguidores del rock en un espacio que combine música en vivo, memoria y encuentro generacional, en una de las salas culturales más representativas de la ciudad. Las entradas se encuentran disponibles a través de plataformas digitales autorizadas.
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