El reconocimiento y diagnóstico a tiempo, junto a un tratamiento multidisciplinar oportuno, puede impactar positivamente en la calidad y expectativa de vida del paciente.

A Flor Osorio, y a su familia la vida le cambio, cuando hace unos 30 años se enteró que tenía una enfermedad “huérfana- o rara”, pancreatitis (enfermedad del páncreas). “Cuando a mi me detectaron la enfermedad, fue porque mis triglicéridos, siempre fue de 5.700. Nunca se han podido rebajar mis triglicéridos. Así fue como llegue a la Fundación, donde me hicieron una prueba genética, donde me descubrieron que tengo una enfermedad una enfermedad huérfana”, cuenta, Flor.

En Notas y Noticias, hablamos con el doctor Blair Ortiz, neurólogo infantil y pediatra, egresado de la Universidad de Antioquia.

¿Qué es una enfermedad rara?

Las enfermedades huérfanas, raras, ultraras o de baja prevalencia, son enfermedades que son crónicas, debilitantes, graves y que se presentan con una incidencia menor de 1 en 5000 en recién nacidos vivos.

¿Pero, por qué se producen?

Para el doctor, Blair Ortiz, este tipo de enfermedades se producen por: “Son enfermedades que principalmente tiene una gran base genética. Se dice que el 80% son por problemas en la codificación de la información que heredamos de los padres. Pero también hay un porcentaje de enfermedades, que corresponden a enfermedades inmunológicas, que son aquellas tienen un mal reconocimiento de lo propio y el cuerpo se ataca así mismo, afectando las células sanguíneas, afecta los vasos sanguíneos, afecta los riñones, los pulmones, el corazón y la piel”

En el país, se tienen identificadas alrededor de 2.247 que se encuentran incluidas y uno de los principales retos a los que se enfrentan los pacientes y sus familias es la desinformación y falta de conocimiento de su condición, diagnostico y el tratamiento correspondiente. Se dice que hay alrededor de 7000 enfermedades huérfanas a nivel mundial. En el país, se han registrado 2.200 tipos de estas enfermedades. Y como la señora Flor, existen 60 mil afectados reportados en la última resolución que se hizo al ministerio de Salud.

El día mundial de las enfermedades huérfanas, se celebra el 28 de febrero de cada año. ¿la razón?.2008 fue el primer año que se conmemoró este día, fue año bisiesto y, por lo tanto, se eligió el día 29 de febrero como el Día Mundial de las Enfermedades Raras, precisamente por la rareza de la fecha.

“En este día conmemorativo se pretende resaltar el papel de las familias, los cuidadores y la red de apoyo de los pacientes con enfermedades huérfanas, buscando sensibilizar al resto de los actores de la existencia de estas patologías. Hoy reconocemos que estas patologías si pueden diagnosticarse, tratarse y seguirse de la mejor manera posible en Colombia”, manifestó el doctor Blair Ortiz, médico especialista en neurología pediátrica.

El doctor Ortiz, resalta la importancia que tiene para los pediatras el reconocimiento temprano de este tipo de enfermedades. La razón, dice el médico, se sabe que más o menos el 75 % de estas enfermedades presenta sus primeros síntomas antes de los dos años de vida. Siendo sumatoria de ahí en adelante, y cuando se llega a la edad adulta se tiene una enfermedad avanzada, donde el tratamiento no va ser lo mismo, o que se produzca su muerte antes de llegar a la adultez.

Tres casos de enfermedades huérfanas frecuentes en el país

Para entender el valor de identificar de manera temprana los signos y síntomas de pacientes con enfermedades huérfanas, La Fundación Colombiana para Enfermedades Huérfanas nos presenta tres casos en el país.

1-Distrofia muscular de Duchenne

Este tipo de distrofia es más frecuente en los niños. Es una enfermedad huérfana de origen genético, se manifiesta de manera especial en niños varones. Se puede encontrar antes de los 3 años de edad. Es un desorden progresivo del músculo que afecta su función y donde los pacientes pierden totalmente la movilidad.

Signos y síntomas:

i- Dificultad para saltar, correr o subir escaleras – ii-Caídas frecuentes- iii- Pantorrillas anchas- iv- Camina con marcha de pato y postura lordótica lumbar, lo que hace que el abdomen sobresalga- v- Debilidad muscular- vi- Necesita ayuda para levantarse del piso, se apoya sobre sus piernas para hacerlo – vii Retraso psicomotriz y por último Retraso en el habla y problemas de conducta.

2- Amiloidosis Hereditaria

Enfermedad crónica, discapacitante y fatal. Se debe a la mutación del gen TTR, se produce una proteína anómala que forma el amiloide que se deposita en órganos como nervios periféricos, ojos, corazón, riñón, y tacto gastrointestinal. Debido a esto, los síntomas suelen confundirse con enfermedades como diabetes o cardiopatías

Signos y síntomas

i- Sistema nervioso periférico: sensibilidad a los cambios de temperatura y al dolor, sensación de adormecimiento y pinchazos en pies y manos- ii-Sistema autónomo nervioso: disfunción sexual -ii- mareos con cambios de posición y retención urinaria- iii-Tendones: Síndrome del túnel carpiano y/o antecedentes familiares del mismo, dolor de espalda crónico, ruptura del tendón del músculo biceps- iii- Gastrointestinales: Náuseas, vómitos, saciedad precoz, diarrea, alternancia diarrea- constipación y perdida de peso progresiva- iv- Sistema urinario: orina espumosa y reducción de orina- v- Oculares: Dolor en los ojos, pérdida progresiva de la visón y enrojecimiento- Sistema cardiovascular: Sensación de ahogo, retención de líquidos en las piernas, palpitaciones y latidos irregulares.

3- Síndrome de Quilomicronemia familiar

Trastorno genético potencialmente mortal causado por una alteración en la función o en la cantidad de la enzima denominada lipoproteína lipasa, que impide la descomposición de los triglicéridos, incrementándolos a punto de dejar su concentración en la sangre, por lo que puede ser fácilmente confundida. Es una enfermedad sistémica, o sea que puede afectar uno o más órganos del cuerpo.

Síntomas y signos

i-Dolor abdominal generalizado leve o intenso, que varia de persona a persona- ii – Pancreatitis aguda la cual puede ser potencialmente mortal- iii- vómito y diarrea- iv- Depósitos de grasa que se ven como protuberancias en la piel de color amarillo- iv- Apariencia lechosa de las venas y arterias de la retina- v- Debilidad, fatiga o cansancio – vi-Alteraciones gastrointestinales y vii- Niveles muy elevados de triglicéridos.

El papel de fundaciones como FUNCOLEHF es clave en mejorar la calidad de vida y cantidad de vida de las familias de personas con enfermedades huérfanas. «En la Fundación viven pendiente de mi. Viven pendiente de mis medicamentos, atención psicológica, psiquiatra. Ellos viven pendientes de que no me falten los medicamentos, que las citas, todo. Para mí es una bendición la Fundación», manifiesta Flor, y agrega: llevar la enfermedad, y vivir de manera normal, es gracias al apoyo de la Fundación.

Si conoce o tiene un familiar con síntomas como los anteriormente descritos o necesita información, puede contactarse con la Fundación en el 304 336 7417 escribir al correo contactenos@enfermedadeshuerfanas.org.co o visite la página de la Fundación www.enfermedadeshuerfanas.org.co