Especiales
Las enfermedades huérfanas: cómo reconocerlas, identificarlas y tratarlas
El reconocimiento y diagnóstico a tiempo, junto a un tratamiento multidisciplinar oportuno, puede impactar positivamente en la calidad y expectativa de vida del paciente.
A Flor Osorio, y a su familia la vida le cambio, cuando hace unos 30 años se enteró que tenía una enfermedad “huérfana- o rara”, pancreatitis (enfermedad del páncreas). “Cuando a mi me detectaron la enfermedad, fue porque mis triglicéridos, siempre fue de 5.700. Nunca se han podido rebajar mis triglicéridos. Así fue como llegue a la Fundación, donde me hicieron una prueba genética, donde me descubrieron que tengo una enfermedad una enfermedad huérfana”, cuenta, Flor.
En Notas y Noticias, hablamos con el doctor Blair Ortiz, neurólogo infantil y pediatra, egresado de la Universidad de Antioquia.
¿Qué es una enfermedad rara?
Las enfermedades huérfanas, raras, ultraras o de baja prevalencia, son enfermedades que son crónicas, debilitantes, graves y que se presentan con una incidencia menor de 1 en 5000 en recién nacidos vivos.
¿Pero, por qué se producen?
Para el doctor, Blair Ortiz, este tipo de enfermedades se producen por: “Son enfermedades que principalmente tiene una gran base genética. Se dice que el 80% son por problemas en la codificación de la información que heredamos de los padres. Pero también hay un porcentaje de enfermedades, que corresponden a enfermedades inmunológicas, que son aquellas tienen un mal reconocimiento de lo propio y el cuerpo se ataca así mismo, afectando las células sanguíneas, afecta los vasos sanguíneos, afecta los riñones, los pulmones, el corazón y la piel”
En el país, se tienen identificadas alrededor de 2.247 que se encuentran incluidas y uno de los principales retos a los que se enfrentan los pacientes y sus familias es la desinformación y falta de conocimiento de su condición, diagnostico y el tratamiento correspondiente. Se dice que hay alrededor de 7000 enfermedades huérfanas a nivel mundial. En el país, se han registrado 2.200 tipos de estas enfermedades. Y como la señora Flor, existen 60 mil afectados reportados en la última resolución que se hizo al ministerio de Salud.
El día mundial de las enfermedades huérfanas, se celebra el 28 de febrero de cada año. ¿la razón?.2008 fue el primer año que se conmemoró este día, fue año bisiesto y, por lo tanto, se eligió el día 29 de febrero como el Día Mundial de las Enfermedades Raras, precisamente por la rareza de la fecha.
“En este día conmemorativo se pretende resaltar el papel de las familias, los cuidadores y la red de apoyo de los pacientes con enfermedades huérfanas, buscando sensibilizar al resto de los actores de la existencia de estas patologías. Hoy reconocemos que estas patologías si pueden diagnosticarse, tratarse y seguirse de la mejor manera posible en Colombia”, manifestó el doctor Blair Ortiz, médico especialista en neurología pediátrica.
El doctor Ortiz, resalta la importancia que tiene para los pediatras el reconocimiento temprano de este tipo de enfermedades. La razón, dice el médico, se sabe que más o menos el 75 % de estas enfermedades presenta sus primeros síntomas antes de los dos años de vida. Siendo sumatoria de ahí en adelante, y cuando se llega a la edad adulta se tiene una enfermedad avanzada, donde el tratamiento no va ser lo mismo, o que se produzca su muerte antes de llegar a la adultez.

Tres casos de enfermedades huérfanas frecuentes en el país
Para entender el valor de identificar de manera temprana los signos y síntomas de pacientes con enfermedades huérfanas, La Fundación Colombiana para Enfermedades Huérfanas nos presenta tres casos en el país.
1-Distrofia muscular de Duchenne
Este tipo de distrofia es más frecuente en los niños. Es una enfermedad huérfana de origen genético, se manifiesta de manera especial en niños varones. Se puede encontrar antes de los 3 años de edad. Es un desorden progresivo del músculo que afecta su función y donde los pacientes pierden totalmente la movilidad.
Signos y síntomas:
i- Dificultad para saltar, correr o subir escaleras – ii-Caídas frecuentes- iii- Pantorrillas anchas- iv- Camina con marcha de pato y postura lordótica lumbar, lo que hace que el abdomen sobresalga- v- Debilidad muscular- vi- Necesita ayuda para levantarse del piso, se apoya sobre sus piernas para hacerlo – vii Retraso psicomotriz y por último Retraso en el habla y problemas de conducta.
2- Amiloidosis Hereditaria
Enfermedad crónica, discapacitante y fatal. Se debe a la mutación del gen TTR, se produce una proteína anómala que forma el amiloide que se deposita en órganos como nervios periféricos, ojos, corazón, riñón, y tacto gastrointestinal. Debido a esto, los síntomas suelen confundirse con enfermedades como diabetes o cardiopatías
Signos y síntomas
i- Sistema nervioso periférico: sensibilidad a los cambios de temperatura y al dolor, sensación de adormecimiento y pinchazos en pies y manos- ii-Sistema autónomo nervioso: disfunción sexual -ii- mareos con cambios de posición y retención urinaria- iii-Tendones: Síndrome del túnel carpiano y/o antecedentes familiares del mismo, dolor de espalda crónico, ruptura del tendón del músculo biceps- iii- Gastrointestinales: Náuseas, vómitos, saciedad precoz, diarrea, alternancia diarrea- constipación y perdida de peso progresiva- iv- Sistema urinario: orina espumosa y reducción de orina- v- Oculares: Dolor en los ojos, pérdida progresiva de la visón y enrojecimiento- Sistema cardiovascular: Sensación de ahogo, retención de líquidos en las piernas, palpitaciones y latidos irregulares.
3- Síndrome de Quilomicronemia familiar
Trastorno genético potencialmente mortal causado por una alteración en la función o en la cantidad de la enzima denominada lipoproteína lipasa, que impide la descomposición de los triglicéridos, incrementándolos a punto de dejar su concentración en la sangre, por lo que puede ser fácilmente confundida. Es una enfermedad sistémica, o sea que puede afectar uno o más órganos del cuerpo.
Síntomas y signos
i-Dolor abdominal generalizado leve o intenso, que varia de persona a persona- ii – Pancreatitis aguda la cual puede ser potencialmente mortal- iii- vómito y diarrea- iv- Depósitos de grasa que se ven como protuberancias en la piel de color amarillo- iv- Apariencia lechosa de las venas y arterias de la retina- v- Debilidad, fatiga o cansancio – vi-Alteraciones gastrointestinales y vii- Niveles muy elevados de triglicéridos.
El papel de fundaciones como FUNCOLEHF es clave en mejorar la calidad de vida y cantidad de vida de las familias de personas con enfermedades huérfanas. «En la Fundación viven pendiente de mi. Viven pendiente de mis medicamentos, atención psicológica, psiquiatra. Ellos viven pendientes de que no me falten los medicamentos, que las citas, todo. Para mí es una bendición la Fundación», manifiesta Flor, y agrega: llevar la enfermedad, y vivir de manera normal, es gracias al apoyo de la Fundación.
Si conoce o tiene un familiar con síntomas como los anteriormente descritos o necesita información, puede contactarse con la Fundación en el 304 336 7417 escribir al correo contactenos@enfermedadeshuerfanas.org.co o visite la página de la Fundación www.enfermedadeshuerfanas.org.co
Especiales
En Medellín se rinde homenaje a quienes con sus manos reciclan y hacen una ciudad más sostenible
Hasta el 30 de julio, la Biblioteca EPM tendrá la exposición «Medellín se vive mejor cuando reconocemos a quienes limpian la Tacita de Plata.
Usted los ve recorrer la ciudad con sus carretillas repletas de sacos. Muchas veces encimas de los sacos repletos de botellas, papel, cartón y cuanto producto sea reciclable se ve un perrito o la familia mamá e hijo.
Con lluvia, con sol, de madrugada o en la tarde, ellos reciclan, recogen lo que todos votamos, algunas veces limpios, otras veces sucios…muy sucios. El trabajo que hombres y mujeres, como don José, Milena, Diego, Yised Andrea, Mónica Yaneth, o Julio hacen con sus manos no solo mantienen limpia la ciudad, ayudan a limpiar un poco el planeta que tenemos asfixiado pocas veces es reconocido.
Pocas veces les decimos ¡Gracias! por su labor. Pues bien, se llegó el momento de agradecerle a quienes hacen posible que Medellín sea una ciudad más sostenible, más limpia …gracias al reciclaje.
En Medellín se rinde homenaje a los recicladores con una exposición realizada por la Fundación Grupo EPM, a través de la Biblioteca EPM, en alianza con la secretaría de Medio Ambiente y Gestión y Control Territorial del Distrito y que estará en el Parque de las Luces, frente al Deck de la Biblioteca EPM.
La exposición, «Medellín se vive mejor, cuando reconocemos a quienes limpian la Tacita de Plata», propone un recorrido por las historias, experiencias y contribuciones de quienes hacen posible el aprovechamiento de materiales reciclables y fortalecen la economía circular en Medellín.
La muestra que estará expuesta hasta el 30 de julio busca generar reflexión ciudadana sobre la importancia del reciclaje, el consumo responsable y el uso eficiente de los recursos, al tiempo que promueve el reconocimiento de una labor esencial en la transformación ambiental y social del territorio.

«Llegué por un reemplazo de quince días y me quedé para toda la vida. Esquivé balas con mi carrito en los años noventa, pero el miedo no nos detuvo. Mi mayor orgullo es que dejamos de ser «desechables» para ganarnos el respeto como verdaderos recicladores de oficio», María Graciela Arroyave, de Copresap
Especiales
“CALI”: el sencillo con el que MR DANNY reinventa los ritmos latinos
El DJ y productor colombiano MR DANNY presentó oficialmente «CALI», un sencillo con el que busca abrir un nuevo camino dentro de la música electrónica al fusionar la esencia de los ritmos latinos con las tendencias internacionales del género. La producción marca el nacimiento del Afro Melodic Latin House, una propuesta sonora que combina la identidad musical colombiana con sonidos contemporáneos pensados para escenarios y festivales alrededor del mundo.
Con más de 15 años de trayectoria artística y presentaciones en 36 países, el productor continúa fortaleciendo su carrera internacional con una apuesta que, según explica, busca conectar diferentes culturas a través de la música sin perder la esencia latina que ha caracterizado su trabajo.
La inspiración para «CALI» nació a partir de uno de los himnos más representativos de la salsa colombiana, «Cali Pachanguero», canción que despertó en el artista la idea de construir una propuesta diferente capaz de trasladar la riqueza musical del país a las pistas de baile de la escena electrónica internacional.
«CALI es el inicio de una serie de producciones que buscarán fusionar los ritmos latinos con el Afro Melodic Latin House. Quiero que el mundo conozca este sonido único, fresco y con identidad propia», afirmó MR DANNY.
El lanzamiento representa mucho más que un nuevo sencillo dentro de su catálogo musical. El productor lo define como el comienzo de una identidad artística que pretende explorar las raíces latinoamericanas desde una perspectiva moderna, llevando elementos propios de la salsa y otros géneros tradicionales hacia un formato electrónico con proyección global.
Antes incluso de su estreno oficial, la producción comenzó a despertar interés entre DJs, productores y seguidores de la música electrónica en distintos continentes, quienes respondieron positivamente a la propuesta gracias a la originalidad de la mezcla de sonidos y a la identidad cultural que transmite la composición.
La carrera de MR DANNY ha estado marcada por una constante presencia internacional. Durante los últimos años ha realizado presentaciones en 36 países y ha compartido escenario con reconocidos exponentes de la música electrónica como Pepe Citarella, Aaron Sevilla y Moblack, experiencias que le han permitido consolidar su nombre dentro del circuito internacional.
A ello se suma su participación en eventos vinculados a figuras de reconocimiento mundial como Donald Trump, Lionel Messi, Antonela Roccuzzo y Ronaldinho, escenarios que fortalecieron su visibilidad en producciones de alto nivel y ampliaron su presencia en el mercado europeo.
Actualmente, el artista reside en Praga, República Checa, desde donde desarrolla proyectos musicales y mantiene una agenda de presentaciones entre Europa, España y otros destinos internacionales, sin perder el vínculo con Colombia, país que continúa siendo la principal fuente de inspiración para sus nuevas producciones.
Con «CALI», MR DANNY inicia una nueva etapa profesional enfocada en consolidar el Afro Melodic Latin House como un movimiento musical que lleve la esencia de los ritmos latinoamericanos a nuevos públicos y continúe posicionando el talento colombiano dentro de la escena electrónica mundial.
Especiales
Aprenda inteligencia artificial gratis en Medellín
La Alcaldía de Medellín, en alianza con Amazon Web Services (AWS) y el Instituto Tecnológico Metropolitano (ITM), tienen disponibles 5.000 cupos gratuitos para que cualquier ciudadano mayor de 18 años pueda formarse en inteligencia artificial generativa a través del programa IA Sin Límites. Quienes completen la ruta de ocho módulos recibirán una credencial oficial de AWS y tendrán acceso a una hackatón y una feria de empleo con cerca de 50 empresas el 20 de agosto en el ITM.
Las inscripciones están abiertas en www.medellin.gov.co/es/secretaria-desarrollo-economico y el proceso puede iniciarse de inmediato. La formación está disponible en español, con enfoque práctico, y debe completarse antes del 20 de agosto.
¿Por qué aprender IA en este momento?
Según la firma PwC, la demanda de empleos que requieren habilidades en inteligencia artificial crece 3,5 veces más rápido que el promedio de todas las ocupaciones desde 2016, y quienes adquieren esas competencias pueden ver incrementos salariales de hasta el 25%. El mercado de IA en América Latina, según IDC, pasará de 11,3 billones de dólares en 2025 a 42,4 billones en 2029, con una tasa de crecimiento anual del 39%.
La secretaria de Desarrollo Económico, María Fernanda Galeano Rojo, enmarcó la convocatoria dentro de la estrategia de largo plazo de la ciudad: «Desde el Distrito tenemos una apuesta decidida por la innovación y el talento de nuestra gente. Esta alianza con AWS busca que el conocimiento llegue a más de 5.000 personas y contribuye a la meta de la Alcaldía de formar 50.000 personas en habilidades digitales, para que la ciudad se siga posicionando como referente de innovación, transformación digital y desarrollo de talento para la economía del futuro».
La ruta de aprendizaje
El programa está estructurado en ocho módulos prácticos, en español, que llevan al participante desde los conceptos básicos de la inteligencia artificial hasta la construcción de soluciones reales con herramientas de última generación. No se requiere experiencia previa en tecnología para inscribirse.
Karla Wong, líder del sector público y educación para el norte de América Latina y el Caribe en AWS, explicó el alcance del programa: «Lanzamos IA Sin Límites, un programa intensivo y completamente abierto a toda la ciudadanía. Es un curso práctico de inteligencia artificial que puedes iniciar ahora y finalizar antes del 20 de agosto. Además, habrá una hackatón donde los mejores estudiantes pondrán a prueba sus habilidades y una feria de empleo con conexión directa a oportunidades laborales».
El cierre del programa tendrá lugar el 20 de agosto en el ITM con una hackatón de inteligencia artificial en la que participarán los 250 mejores estudiantes de los cursos de AWS. El mismo día, una feria de empleo con cerca de 50 empresas participantes creará un espacio de conexión directa entre el talento formado y el sector productivo de Medellín.
Esta convocatoria hace parte de un plan más amplio. La Alcaldía de Medellín tiene como meta llegar a 50.000 personas formadas en habilidades digitales durante el cuatrienio, y los 5.000 cupos del programa IA Sin Límites son un paso concreto hacia ese objetivo. La alianza entre el Distrito, AWS y el ITM es uno de los modelos de cooperación público-privada que la ciudad ha activado para cerrar la brecha de talento digital en el mercado laboral local.
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