Especiales
Las enfermedades huérfanas: cómo reconocerlas, identificarlas y tratarlas
El reconocimiento y diagnóstico a tiempo, junto a un tratamiento multidisciplinar oportuno, puede impactar positivamente en la calidad y expectativa de vida del paciente.
A Flor Osorio, y a su familia la vida le cambio, cuando hace unos 30 años se enteró que tenía una enfermedad “huérfana- o rara”, pancreatitis (enfermedad del páncreas). “Cuando a mi me detectaron la enfermedad, fue porque mis triglicéridos, siempre fue de 5.700. Nunca se han podido rebajar mis triglicéridos. Así fue como llegue a la Fundación, donde me hicieron una prueba genética, donde me descubrieron que tengo una enfermedad una enfermedad huérfana”, cuenta, Flor.
En Notas y Noticias, hablamos con el doctor Blair Ortiz, neurólogo infantil y pediatra, egresado de la Universidad de Antioquia.
¿Qué es una enfermedad rara?
Las enfermedades huérfanas, raras, ultraras o de baja prevalencia, son enfermedades que son crónicas, debilitantes, graves y que se presentan con una incidencia menor de 1 en 5000 en recién nacidos vivos.
¿Pero, por qué se producen?
Para el doctor, Blair Ortiz, este tipo de enfermedades se producen por: “Son enfermedades que principalmente tiene una gran base genética. Se dice que el 80% son por problemas en la codificación de la información que heredamos de los padres. Pero también hay un porcentaje de enfermedades, que corresponden a enfermedades inmunológicas, que son aquellas tienen un mal reconocimiento de lo propio y el cuerpo se ataca así mismo, afectando las células sanguíneas, afecta los vasos sanguíneos, afecta los riñones, los pulmones, el corazón y la piel”
En el país, se tienen identificadas alrededor de 2.247 que se encuentran incluidas y uno de los principales retos a los que se enfrentan los pacientes y sus familias es la desinformación y falta de conocimiento de su condición, diagnostico y el tratamiento correspondiente. Se dice que hay alrededor de 7000 enfermedades huérfanas a nivel mundial. En el país, se han registrado 2.200 tipos de estas enfermedades. Y como la señora Flor, existen 60 mil afectados reportados en la última resolución que se hizo al ministerio de Salud.
El día mundial de las enfermedades huérfanas, se celebra el 28 de febrero de cada año. ¿la razón?.2008 fue el primer año que se conmemoró este día, fue año bisiesto y, por lo tanto, se eligió el día 29 de febrero como el Día Mundial de las Enfermedades Raras, precisamente por la rareza de la fecha.
“En este día conmemorativo se pretende resaltar el papel de las familias, los cuidadores y la red de apoyo de los pacientes con enfermedades huérfanas, buscando sensibilizar al resto de los actores de la existencia de estas patologías. Hoy reconocemos que estas patologías si pueden diagnosticarse, tratarse y seguirse de la mejor manera posible en Colombia”, manifestó el doctor Blair Ortiz, médico especialista en neurología pediátrica.
El doctor Ortiz, resalta la importancia que tiene para los pediatras el reconocimiento temprano de este tipo de enfermedades. La razón, dice el médico, se sabe que más o menos el 75 % de estas enfermedades presenta sus primeros síntomas antes de los dos años de vida. Siendo sumatoria de ahí en adelante, y cuando se llega a la edad adulta se tiene una enfermedad avanzada, donde el tratamiento no va ser lo mismo, o que se produzca su muerte antes de llegar a la adultez.

Tres casos de enfermedades huérfanas frecuentes en el país
Para entender el valor de identificar de manera temprana los signos y síntomas de pacientes con enfermedades huérfanas, La Fundación Colombiana para Enfermedades Huérfanas nos presenta tres casos en el país.
1-Distrofia muscular de Duchenne
Este tipo de distrofia es más frecuente en los niños. Es una enfermedad huérfana de origen genético, se manifiesta de manera especial en niños varones. Se puede encontrar antes de los 3 años de edad. Es un desorden progresivo del músculo que afecta su función y donde los pacientes pierden totalmente la movilidad.
Signos y síntomas:
i- Dificultad para saltar, correr o subir escaleras – ii-Caídas frecuentes- iii- Pantorrillas anchas- iv- Camina con marcha de pato y postura lordótica lumbar, lo que hace que el abdomen sobresalga- v- Debilidad muscular- vi- Necesita ayuda para levantarse del piso, se apoya sobre sus piernas para hacerlo – vii Retraso psicomotriz y por último Retraso en el habla y problemas de conducta.
2- Amiloidosis Hereditaria
Enfermedad crónica, discapacitante y fatal. Se debe a la mutación del gen TTR, se produce una proteína anómala que forma el amiloide que se deposita en órganos como nervios periféricos, ojos, corazón, riñón, y tacto gastrointestinal. Debido a esto, los síntomas suelen confundirse con enfermedades como diabetes o cardiopatías
Signos y síntomas
i- Sistema nervioso periférico: sensibilidad a los cambios de temperatura y al dolor, sensación de adormecimiento y pinchazos en pies y manos- ii-Sistema autónomo nervioso: disfunción sexual -ii- mareos con cambios de posición y retención urinaria- iii-Tendones: Síndrome del túnel carpiano y/o antecedentes familiares del mismo, dolor de espalda crónico, ruptura del tendón del músculo biceps- iii- Gastrointestinales: Náuseas, vómitos, saciedad precoz, diarrea, alternancia diarrea- constipación y perdida de peso progresiva- iv- Sistema urinario: orina espumosa y reducción de orina- v- Oculares: Dolor en los ojos, pérdida progresiva de la visón y enrojecimiento- Sistema cardiovascular: Sensación de ahogo, retención de líquidos en las piernas, palpitaciones y latidos irregulares.
3- Síndrome de Quilomicronemia familiar
Trastorno genético potencialmente mortal causado por una alteración en la función o en la cantidad de la enzima denominada lipoproteína lipasa, que impide la descomposición de los triglicéridos, incrementándolos a punto de dejar su concentración en la sangre, por lo que puede ser fácilmente confundida. Es una enfermedad sistémica, o sea que puede afectar uno o más órganos del cuerpo.
Síntomas y signos
i-Dolor abdominal generalizado leve o intenso, que varia de persona a persona- ii – Pancreatitis aguda la cual puede ser potencialmente mortal- iii- vómito y diarrea- iv- Depósitos de grasa que se ven como protuberancias en la piel de color amarillo- iv- Apariencia lechosa de las venas y arterias de la retina- v- Debilidad, fatiga o cansancio – vi-Alteraciones gastrointestinales y vii- Niveles muy elevados de triglicéridos.
El papel de fundaciones como FUNCOLEHF es clave en mejorar la calidad de vida y cantidad de vida de las familias de personas con enfermedades huérfanas. «En la Fundación viven pendiente de mi. Viven pendiente de mis medicamentos, atención psicológica, psiquiatra. Ellos viven pendientes de que no me falten los medicamentos, que las citas, todo. Para mí es una bendición la Fundación», manifiesta Flor, y agrega: llevar la enfermedad, y vivir de manera normal, es gracias al apoyo de la Fundación.
Si conoce o tiene un familiar con síntomas como los anteriormente descritos o necesita información, puede contactarse con la Fundación en el 304 336 7417 escribir al correo contactenos@enfermedadeshuerfanas.org.co o visite la página de la Fundación www.enfermedadeshuerfanas.org.co
Especiales
Buscalibre en 2026, buscará impulsar el índice de lectura en países donde opera
En Colombia, BuscaLibre tiene como objetivo crecer en número de lectores, y para lógralo se poyan en estrategias como: aumentar la oferta, el servicio, y la entrega directa.
Durante 2026, Buscalibre, la librería más grande de Latinoamérica, que comercializa libros físicos con entrega en cualquier lugar del territorio, buscará impulsar el índice de lectura en los países donde opera, fortalecer su ecosistema de servicios y acelerar su crecimiento en mercados estratégicos como México, Perú, España, Colombia, Ecuador y Estados Unidos, así como comenzar a consolidar oportunidades en Centroamérica, región que la compañía identifica como un territorio relevante para su expansión futura.
“El panorama a nivel global, yo diría que ha sido muy positivo. Yo diría que la industria lectora se ha potenciado no solo en Colombia sino en los otros países. Y eso para nosotros es muy positivo, ya que nosotros no nos centramos en la venta local sino en la internacional, nosotros exportamos mucho y también importamos mucho. Entonces el panorama en ese sentido global es muy positivo” le explicó a Notas y Noticias, Sebastián Niño, Country Manager de Buscalibre Colombia.
Propósito 2026-
Como propósito central para este año, la compañía se enfocará en ampliar el acceso a la lectura, no desde la competencia directa por participación de mercado, sino desde la expansión de la demanda total del sector.
Buscalibre trabajará de la mano con otras librerías, tanto online como físicas, para facilitar la disponibilidad de libros y construir un entorno colaborativo que favorezca a lectores y al ecosistema editorial, incluyendo iniciativas orientadas a mejorar el acceso a libros en zonas rurales y de difícil cobertura, donde la logística sigue siendo una barrera para el consumo cultural.
“Nuestro objetivo para 2026 no se limita a crecer como plataforma, sino a sumar nuevos lectores en cada país donde operamos. Aún existe una oportunidad significativa para democratizar el acceso a los libros, y queremos asumir un rol activo en ese proceso”, señaló Juan José Daza, director regional de Buscalibre.
En línea con esta visión, la compañía avanzará en la consolidación regional de servicios que ya operan en algunos mercados, con el objetivo de estandarizarlos en toda Latinoamérica. Con su servicio propio de envíos ‘Envío Libre’, las entregas se realizan el mismo día, la expansión de puntos de recogida física en librerías aliadas y el fortalecimiento del Club Buscalibre. Su programa de fidelización orientado a reconocer a los lectores frecuentes mediante beneficios como descuentos exclusivos, envíos gratuitos, cupones personalizados y concursos especiales. Iniciativas orientadas a mejorar la experiencia del usuario y a responder a las particularidades de cada mercado.
México y Perú se consolidarán como los mercados de mayor foco estratégico en 2026, con expectativas de expansión del 45%. Mientras que Estados Unidos y España, proyecta un crecimiento del 30%. En otros mercados de la región, como Ecuador y Colombia, la compañía prevé crecimientos del 30% y 20%, respectivamente.
Centroamérica comienza a perfilarse como una región estratégica, con especial atención en mercados como Panamá, Costa Rica, El Salvador y República Dominicana, donde la compañía observa un creciente interés por el comercio electrónico de libros y una oportunidad clara para ampliar el acceso a la lectura. tres son los ejes de la estrategia: la eficiencia logística, el marketing y posicionamiento de marca y la ampliación del catálogo
¿Cuál es el panorama en Colombia?
R/ Sin duda creo que las editoriales están haciendo un excelente trabajo de la mano con el lector. El lector hoy en día, porque en el 2020 se leía 2.7 libros al año, a 2024 paso a 3,7. Y yo, sin duda creo que en el 2025 ya pasó del cuarto digito, aunque no ha salido el último estudio, pero estoy seguro. Con respecto a BuscaLibre, nosotros el año pasado crecimos aproximadamente un 29%, entonces nosotros muy contentos por eso. Impulsado por las principales ciudades, también veo, que ciudades que no eran tan lectoras por diferentes causas, como no haber librerías físicas, están adquiriendo libros online, y a su vez están abriendo sucursales allí. Entonces yo creo que eso hace que la torta crezca. Y la industria en el país siga creciendo.

En Colombia, BuscaLibre tiene como objetivo crecer en número de lectores, y para lógralo se poyan en varias estrategias: 1- aumentar la oferta, lo que demanda nuevos proveedores. 2- servicio. A nivel logístico se trabaja tanto en desarrollo tecnológico como en la operatividad del capital humano. Para lograrlo se tienen dos bodegas de despacho, una en Funza – Cundinamarca y otra en Medellín, mejorando el servicio. 3-se está realizando entrega directa en ciudades como Bogotá, Medellín, Cali, Bucaramanga, Barranquilla y Cartagena, con servicio 24 horas. «No solo somos una librería online, nos convertimos casi en una transportadora. 4-precios. Por ser un negocio de volumen, la rentabilidad no se centra no solo en la venta de Librería local, las exportaciones le dan a la plataforma un punto de equilibrio. Ofreciendo mejores tarifas, mejores beneficios al cliente.
La plataforma cuenta con dos bodegas para una distribución rápida y eficiente, una en Funza y la otra en Sabaneta. La razón, dice Sebastián, al día de hoy Medellín es casi el 28 o 30% de lo que se vende en Colombia. El reto para 2026, poder cubrir el 80% de todo lo que se despacha desde sus dos bodegas. El objetivo, potenciar el servicio.
BuscaLibre, y el Festival del Libro Infantil de Medellín.
Medellín le sigue apostando a la formación de públicos y de manera particular al infantil. Del 26 de febrero al 1 de marzo de 2026, en Parques del Río Medellín será el 2.° Festival del Libro Infantil, 2026 el año de las travesías de la lectura.
BuscaLibre para esta actividad estará de manera virtual. No se tendrá un stand físico, sino que se va a comunicar la base de Antioquia para adquirir los libros, y en menos de 24 horas se tendrá el producto en casa.
«Soy un creyente de que la torta puede crecer más si el lector desde niño ya viene con el hábito. Es más difícil crear el hábito en alguien que nunca ha leído y más sí ya es adulto. El hábito de la lectura se puede inculcar desde la infancia eso va ser que sea un niño con más cultura», dice finalmente Sebastián Niño.
Especiales
Hasta el 3 de marzo hay plazo para postularse a Envigado Emprende
La Alcaldía de Envigado, en alianza con la Cámara de Comercio Aburrá Sur, oficializaron la apertura de inscripciones para el programa de capital semilla «Envigado Emprende 2026». Esta iniciativa cuenta con una bolsa presupuestal de $460 millones, recursos que serán distribuidos entre 52 ganadores con el objetivo de impulsar la creación y consolidación de negocios en el municipio. La convocatoria estará vigente hasta el próximo 3 de marzo de 2026.
El programa está diseñado para entregar incentivos económicos en especie, lo que significa que los beneficiarios no recibirán dinero en efectivo, sino activos productivos. Cada emprendedor seleccionado podrá acceder a un monto de hasta $13 millones, representados en maquinaria, equipos, herramientas o insumos necesarios para la operación y crecimiento de su actividad económica.

Para garantizar la cobertura en diferentes sectores de la población, la administración municipal definió tres líneas de participación: personas de la zona urbana y rural con ideas de negocio o emprendimientos activos; estudiantes de instituciones educativas públicas y privadas del municipio; y Mipymes que se hayan constituido legalmente ante la Cámara de Comercio en los últimos tres meses.
Además de la dotación física, el programa incluye un componente educativo. Los participantes recibirán formación especializada y acompañamiento técnico durante todo el proceso, asegurando así la sostenibilidad de las propuestas. Los interesados en postularse deben consultar los términos de referencia y realizar su inscripción a través del enlace oficial habilitado por la Secretaría de Desarrollo Económico https://bit.ly/Emprende2026
Especiales
En el Día del Periodista, el Club de la Prensa entregó los Premios Manuel del Socorro Rodríguez
El premio es un reconocimiento a la excelencia periodística y el compromiso social de quienes ejercen esta labor fundamental para la democracia.
El Club de la Prensa realizó la ceremonia de entrega del Premio de Periodismo Manuel del Socorro Rodríguez, en el marco de la conmemoración del Día del Periodista. El acto exaltó la labor de periodistas, medios, académicos y experiencias comunicativas que, desde distintos formatos y territorios, sostienen el periodismo como un servicio público esencial para la democracia, la cultura y la vida social de Antioquia y del país.
La ceremonia tuvo lugar en el Centro Cívico y Cultural Plaza de la Libertad, escenario emblemático para la vida democrática y cultural de la ciudad, y contó con la presencia de miembros del Club de la Prensa de Medellín, periodistas independientes, representantes de medios de comunicación, invitados especiales, gremios, empresas, academia, delegados de los gobiernos municipal de Medellín y departamental de Antioquia, así como aliados institucionales.
En el acto, el presidente del Club de la Prensa de Medellín, Jorge Eusebio Medina Correa, ofreció una reflexión desde la gratitud y la memoria para conmemorar el Día del Periodista, honrando a quienes fundaron y defendieron el oficio con ética y valentía. Fue una mirada profunda y honesta a un periodismo que hoy duele, atravesado por la desinformación, la prisa y la precariedad, pero que no ha muerto: está siendo puesto a prueba. Un llamado a volver al rigor, a la pregunta incómoda y a la verdad como acto de amor social, reivindicando la ética como rebeldía y el periodismo como una responsabilidad que vale la pena cuidar, incluso cuando cuesta.
Durante el evento fueron reconocidos los ganadores en diez categorías, y se rindieron reconocimientos especiales a dos referentes históricos de la televisión pública regional: Teleantioquia, por sus 40 años de trayectoria fortaleciendo el periodismo regional y la identidad cultural, y el programa Serenata, que en 2026 celebra 30 años al aire promoviendo la música andina colombiana y la cercanía con las audiencias
Los ganadores del premio Manuel del Socorro Rodríguez 2026
El Premio de Periodismo Manuel del Socorro Rodríguez se consolida como uno de los reconocimientos más importantes del periodismo antioqueño, al valorar no solo la calidad narrativa y técnica, sino también el compromiso ético, social y democrático de quienes ejercen este oficio.
i- Categoría Prensa.
Wilson Díaz Sánchez, por su destacada labor como reportero del periódico El Colombiano, donde actualmente se desempeña como editor del área de deportes. Comunicador social–periodista egresado de la Universidad de Antioquia, ha participado en trabajos colectivos galardonados con premios como el Simón Bolívar, en Deportes, y el Rey de España, con un trabajo sobre conflicto urbano. Su trayectoria se inscribe en la tradición del periodismo riguroso y contextualizado, siempre conectado con la realidad regional y el servicio a la ciudadanía.
ii-Categoría Radio
Alfredo Velásquez Ramírez, durante cinco décadas en la radio como locutor y periodista. Ha sido director de equipos y conductor de programas en Caracol Radio, el sistema radial Todelar y Ondas de la Montaña, entre otros. Fue director del noticiero Todelar de Antioquia y actualmente es director de Especiales Periodísticos y del Noticiero Con Vos Antioquia de Ondas de la Montaña Medellín. Su larga trayectoria refleja una profunda dedicación al periodismo hablado, con un sello de cercanía a la realidad local y compromiso con la información.
iii-Categoría Televisión
Álvaro Goliath Pérez Aristizábal, periodista egresado de la Universidad de Antioquia y magíster en Ciencias Políticas. Desde hace más de diez años ha sido reportero de Teleantioquia Noticias, donde también se ha desempeñado como jefe de emisión y actualmente como coordinador de corresponsales. Ha trabajado además en Cosmovisión, Hora 13 Noticias y en el periódico El Precursor del municipio de Nariño, de donde es oriundo. Su ejercicio profesional ha estado marcado por un firme compromiso con el periodismo regional y el servicio público.
iv-Categoría Revista
Revista Papel, desde 2019 se ha destacado en el ámbito del periodismo cultural, la crítica de arte y la agenda artística. En 2025 alcanzó más de medio millón de interacciones digitales, cifra que se suma a la distribución mensual y gratuita de 3.000 ejemplares impresos. Entre sus colaboradores se encuentran Óscar Jairo González, Félix Ángel, Pedro Adrián Zuluaga, Darío Ruiz Gómez, Reinaldo Spitaletta, Elizabeth Arredondo y Natalia Consuegra. Su director es el periodista Daniel Grajales, quien ha trabajado en el Ministerio de Cultura, IDEARTES Bogotá, El Mundo, Teleantioquia, Canal Capital, Revista Arcadia y El Espectador.
v- Categoría Medio Digital
ABC Economía, portal de información económica de Antioquia y el país, creado y dirigido por el periodista Juan Carlos Santamaría Villota. Desde hace más de una década se ha consolidado como medio de referencia por la calidad, el rigor y la oportunidad de sus contenidos, que combinan análisis, entrevistas y formatos multimedia con un enfoque pedagógico.
vi- Categoría Profesor Universitario
Nora Elena Botero Escobar, comunicadora social–periodista egresada de la Universidad de Antioquia, con máster en Mediación Social de la Universitat Jaume I de Castellón de la Plana (España) y maestranda en Comunicación Educativa de la Universidad Tecnológica de Pereira, en convenio con la Universidad de Medellín. Cuenta con amplia experiencia en comunicación corporativa y más de veinte años en docencia universitaria, así como una destacada producción académica en relaciones públicas, género e imaginarios sociales. Se distingue por su solvencia comunicativa, liderazgo de equipos y compromiso ético con la formación profesional.
vii- Categoría Reporterismo Gráfico
Ángel Gabriel Buitrago Mejía, egresado de la Universidad de Antioquia, integrante de la generación de periodistas que en 1979 inició la historia del periódico El Mundo de Medellín. Ha sido profesor de fotografía y reporterismo gráfico en las universidades de Antioquia y Pontificia Bolivariana. Es autor del libro Plaza Botero, un recorrido visual por uno de los espacios emblemáticos de la ciudad. Su obra combina rigor, empatía y una mirada sensible que constituye un valioso legado para la memoria gráfica de la región.
viii- Categoría Medio Alternativo
Emisora Radio Máxima FM 107.4 de Caicedo, medio comprometido con el desarrollo social, la comunicación y los procesos comunitarios del municipio y del occidente antioqueño. Con presencia en la zona urbana y rural, ha sido fundamental en procesos como las Cumbres Internacionales de Noviolencia y las marchas de memoria en la región. La emisora es gestionada por ASMUCA, Asociación de Mujeres del Municipio de Caicedo, que con visión y perseverancia ha sostenido este proyecto radial durante 23 años al aire.
ix- Categoría Periodismo Universitario
Deisy Yiovanna Cossio Rivera, por su trabajo Memoria viva: saberes ancestrales y tradición oral de los habitantes de El Carmen de Viboral. Estudiante de Comunicación Social y Periodismo de la Corporación Universitaria Minuto de Dios, Seccional Antioquia–Chocó, ha desarrollado una miniserie web a partir del trabajo de campo y el diálogo con comunidades, con el propósito de visibilizar los saberes ancestrales y la tradición oral mediante narrativas digitales.
x-Categoría Vida y Obra
Reinaldo Spitaletta Hoyos, comunicador social–periodista egresado de la Universidad de Antioquia y magíster en Historia de la Universidad Nacional. Columnista de El Espectador, director de la revista Huellas de Ciudad y coproductor del programa Medellín Anverso y Reverso de Radio Bolivariana. Autor de más de veinte libros, cronista por excelencia y formador de generaciones, su trayectoria ha sido reconocida por colegas y lectores. El Club de la Prensa de Medellín exalta su vida y su obra como un ejercicio periodístico marcado por la ética, la mística y un profundo sentido social.
Con esta ceremonia, el Club de la Prensa reafirma su misión de defender la libertad de prensa, promover la formación continua, dignificar el ejercicio periodístico y propender por un periodismo responsable, al servicio de la ciudadanía y de la verdad.
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