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Las enfermedades huérfanas: cómo reconocerlas, identificarlas y tratarlas
El reconocimiento y diagnóstico a tiempo, junto a un tratamiento multidisciplinar oportuno, puede impactar positivamente en la calidad y expectativa de vida del paciente.
A Flor Osorio, y a su familia la vida le cambio, cuando hace unos 30 años se enteró que tenía una enfermedad “huérfana- o rara”, pancreatitis (enfermedad del páncreas). “Cuando a mi me detectaron la enfermedad, fue porque mis triglicéridos, siempre fue de 5.700. Nunca se han podido rebajar mis triglicéridos. Así fue como llegue a la Fundación, donde me hicieron una prueba genética, donde me descubrieron que tengo una enfermedad una enfermedad huérfana”, cuenta, Flor.
En Notas y Noticias, hablamos con el doctor Blair Ortiz, neurólogo infantil y pediatra, egresado de la Universidad de Antioquia.
¿Qué es una enfermedad rara?
Las enfermedades huérfanas, raras, ultraras o de baja prevalencia, son enfermedades que son crónicas, debilitantes, graves y que se presentan con una incidencia menor de 1 en 5000 en recién nacidos vivos.
¿Pero, por qué se producen?
Para el doctor, Blair Ortiz, este tipo de enfermedades se producen por: “Son enfermedades que principalmente tiene una gran base genética. Se dice que el 80% son por problemas en la codificación de la información que heredamos de los padres. Pero también hay un porcentaje de enfermedades, que corresponden a enfermedades inmunológicas, que son aquellas tienen un mal reconocimiento de lo propio y el cuerpo se ataca así mismo, afectando las células sanguíneas, afecta los vasos sanguíneos, afecta los riñones, los pulmones, el corazón y la piel”
En el país, se tienen identificadas alrededor de 2.247 que se encuentran incluidas y uno de los principales retos a los que se enfrentan los pacientes y sus familias es la desinformación y falta de conocimiento de su condición, diagnostico y el tratamiento correspondiente. Se dice que hay alrededor de 7000 enfermedades huérfanas a nivel mundial. En el país, se han registrado 2.200 tipos de estas enfermedades. Y como la señora Flor, existen 60 mil afectados reportados en la última resolución que se hizo al ministerio de Salud.
El día mundial de las enfermedades huérfanas, se celebra el 28 de febrero de cada año. ¿la razón?.2008 fue el primer año que se conmemoró este día, fue año bisiesto y, por lo tanto, se eligió el día 29 de febrero como el Día Mundial de las Enfermedades Raras, precisamente por la rareza de la fecha.
“En este día conmemorativo se pretende resaltar el papel de las familias, los cuidadores y la red de apoyo de los pacientes con enfermedades huérfanas, buscando sensibilizar al resto de los actores de la existencia de estas patologías. Hoy reconocemos que estas patologías si pueden diagnosticarse, tratarse y seguirse de la mejor manera posible en Colombia”, manifestó el doctor Blair Ortiz, médico especialista en neurología pediátrica.
El doctor Ortiz, resalta la importancia que tiene para los pediatras el reconocimiento temprano de este tipo de enfermedades. La razón, dice el médico, se sabe que más o menos el 75 % de estas enfermedades presenta sus primeros síntomas antes de los dos años de vida. Siendo sumatoria de ahí en adelante, y cuando se llega a la edad adulta se tiene una enfermedad avanzada, donde el tratamiento no va ser lo mismo, o que se produzca su muerte antes de llegar a la adultez.

Tres casos de enfermedades huérfanas frecuentes en el país
Para entender el valor de identificar de manera temprana los signos y síntomas de pacientes con enfermedades huérfanas, La Fundación Colombiana para Enfermedades Huérfanas nos presenta tres casos en el país.
1-Distrofia muscular de Duchenne
Este tipo de distrofia es más frecuente en los niños. Es una enfermedad huérfana de origen genético, se manifiesta de manera especial en niños varones. Se puede encontrar antes de los 3 años de edad. Es un desorden progresivo del músculo que afecta su función y donde los pacientes pierden totalmente la movilidad.
Signos y síntomas:
i- Dificultad para saltar, correr o subir escaleras – ii-Caídas frecuentes- iii- Pantorrillas anchas- iv- Camina con marcha de pato y postura lordótica lumbar, lo que hace que el abdomen sobresalga- v- Debilidad muscular- vi- Necesita ayuda para levantarse del piso, se apoya sobre sus piernas para hacerlo – vii Retraso psicomotriz y por último Retraso en el habla y problemas de conducta.
2- Amiloidosis Hereditaria
Enfermedad crónica, discapacitante y fatal. Se debe a la mutación del gen TTR, se produce una proteína anómala que forma el amiloide que se deposita en órganos como nervios periféricos, ojos, corazón, riñón, y tacto gastrointestinal. Debido a esto, los síntomas suelen confundirse con enfermedades como diabetes o cardiopatías
Signos y síntomas
i- Sistema nervioso periférico: sensibilidad a los cambios de temperatura y al dolor, sensación de adormecimiento y pinchazos en pies y manos- ii-Sistema autónomo nervioso: disfunción sexual -ii- mareos con cambios de posición y retención urinaria- iii-Tendones: Síndrome del túnel carpiano y/o antecedentes familiares del mismo, dolor de espalda crónico, ruptura del tendón del músculo biceps- iii- Gastrointestinales: Náuseas, vómitos, saciedad precoz, diarrea, alternancia diarrea- constipación y perdida de peso progresiva- iv- Sistema urinario: orina espumosa y reducción de orina- v- Oculares: Dolor en los ojos, pérdida progresiva de la visón y enrojecimiento- Sistema cardiovascular: Sensación de ahogo, retención de líquidos en las piernas, palpitaciones y latidos irregulares.
3- Síndrome de Quilomicronemia familiar
Trastorno genético potencialmente mortal causado por una alteración en la función o en la cantidad de la enzima denominada lipoproteína lipasa, que impide la descomposición de los triglicéridos, incrementándolos a punto de dejar su concentración en la sangre, por lo que puede ser fácilmente confundida. Es una enfermedad sistémica, o sea que puede afectar uno o más órganos del cuerpo.
Síntomas y signos
i-Dolor abdominal generalizado leve o intenso, que varia de persona a persona- ii – Pancreatitis aguda la cual puede ser potencialmente mortal- iii- vómito y diarrea- iv- Depósitos de grasa que se ven como protuberancias en la piel de color amarillo- iv- Apariencia lechosa de las venas y arterias de la retina- v- Debilidad, fatiga o cansancio – vi-Alteraciones gastrointestinales y vii- Niveles muy elevados de triglicéridos.
El papel de fundaciones como FUNCOLEHF es clave en mejorar la calidad de vida y cantidad de vida de las familias de personas con enfermedades huérfanas. «En la Fundación viven pendiente de mi. Viven pendiente de mis medicamentos, atención psicológica, psiquiatra. Ellos viven pendientes de que no me falten los medicamentos, que las citas, todo. Para mí es una bendición la Fundación», manifiesta Flor, y agrega: llevar la enfermedad, y vivir de manera normal, es gracias al apoyo de la Fundación.
Si conoce o tiene un familiar con síntomas como los anteriormente descritos o necesita información, puede contactarse con la Fundación en el 304 336 7417 escribir al correo contactenos@enfermedadeshuerfanas.org.co o visite la página de la Fundación www.enfermedadeshuerfanas.org.co
Especiales
Con más de 70 atracciones, el Festival Buen Comienzo también tendrá un punto de donación para los damnificados por el terremoto
Del 14 al 17 de agosto, Plaza Mayor Medellín se transformará en un inmenso escenario de juego, exploración y aprendizaje con la edición número 16 del Festival Buen Comienzo, bajo el nombre «Un viaje al universo», el evento más importante del país dedicado a la primera infancia y las familias. Este año, además de su agenda habitual, el festival tendrá un sentido especial: se convertirá en un punto de recolección de ayudas para las comunidades afectadas por el terremoto ocurrido el lunes 10 de agosto en distintas regiones del país.
La temática de esta edición nació de la imaginación de más de 1.500 niñas y niños de Medellín, quienes soñaron con planetas, criaturas, galaxias y aventuras espaciales durante más de 60 Encuentros de Imaginarios, realizados en jardines y centros infantiles de Buen Comienzo e instituciones educativas de la ciudad. Esas ideas dieron forma a las más de 70 atracciones y experiencias que tendrá el festival, entre ellas el inflable más largo de Colombia, domos inmersivos con tecnología 6K para explorar el cosmos, una aventura lunar, una fiesta alienígena y la posibilidad de conocer a la Vaca Saturno, además de una programación artística con musicales, personajes y espectáculos para toda la familia. La entrada será gratuita, entre las 8:00 de la mañana y las 7:00 de la noche.
Como parte de la apuesta de la Alcaldía de Medellín por apoyar a las ciudades más golpeadas por la emergencia, durante los cuatro días del evento se habilitará un punto de recolección de ayudas, de 9:00 de la mañana a 7:00 de la noche, donde las familias podrán entregar alimentos no perecederos, elementos de higiene, productos de limpieza y hogar, cobijas, colchonetas, mantas y toallas.
La primera dama de Medellín, Margarita María Gómez Marín, explicó el propósito de vincular esta labor solidaria a un espacio pensado originalmente para la niñez. «Queremos que nuestras niñas y niños sean protagonistas de este gesto, que aprendan que la empatía significa ayudar, compartir y pensar en quienes pasan por momentos difíciles. Queremos compartir sonrisas con todo el país, especialmente en situaciones tan duras», afirmó la funcionaria. La donatón cuenta con el respaldo de la Corporación Presentes y la Asociación de Bancos de Alimentos de Colombia (Ábaco), encargadas de coordinar la recolección y el envío de las ayudas hacia las zonas afectadas.
A esta iniciativa se sumará un punto de donación de sangre, habilitado en alianza con el Hospital General de Medellín y el Hospital Pablo Tobón Uribe, que funcionará los días viernes 14 y sábado 15 de agosto, entre las 9:00 de la mañana y las 6:00 de la tarde.
Tras convocar a un récord de 115.000 asistentes en su edición de 2025, Medellín se prepara para recibir nuevamente a miles de familias en un Festival Buen Comienzo que este año combina la celebración de la infancia con un llamado a la solidaridad, en un momento en que el país atraviesa una de las emergencias más difíciles de su historia reciente.
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¡Atentos! ExpoEmpleo SENA Joven ofrecerá 2.000 vacantes en Antioquia este 12 de agosto
El SENA realizará este 12 de agosto una nueva jornada nacional de ExpoEmpleo SENA Joven, una estrategia que dispondrá de más de 18.000 vacantes en todo el país para jóvenes entre los 18 y 28 años que buscan ingresar o fortalecer su participación en el mercado laboral. En Antioquia, el evento tendrá como escenario principal Florida Parque Comercial, en Medellín, entre las 11:00 de la mañana y las 6:00 de la tarde, donde 20 empresas pondrán a disposición de los asistentes más de 2.000 oportunidades laborales para diferentes perfiles ocupacionales.
La convocatoria está dirigida a jóvenes con o sin experiencia previa, quienes podrán acercarse a los puntos de atención con su hoja de vida y documento de identidad para conocer las ofertas disponibles y realizar su postulación en el mismo lugar. Según precisó la organización, no se requiere experiencia previa para participar en aquellas vacantes que así lo establezcan, lo que amplía las posibilidades para quienes buscan su primer empleo.
Raúl Emilio Olarte Vargas, director regional (e) del SENA Antioquia, destacó el propósito de esta jornada para los jóvenes del departamento. «Esta jornada representa una oportunidad para que nuestros jóvenes encuentren en un mismo espacio empresas que requieren talento humano y los servicios de la Agencia Pública de Empleo del SENA. Queremos que quienes están buscando su primera experiencia laboral, así como quienes ya cuentan con trayectoria, conozcan las oportunidades disponibles y reciban orientación para fortalecer su perfil», afirmó el directivo.
Además de las postulaciones a las vacantes, los participantes en Medellín podrán acceder a servicios de orientación ocupacional, intermediación laboral, y registro y actualización de hojas de vida. La jornada también contará con la atención de entidades aliadas como Colpensiones, la Unidad para las Víctimas, la Cancillería de Colombia y la Oficina Pública de Empleo de la Alcaldía de Medellín, que ofrecerán acompañamiento adicional a los asistentes.
La estrategia tendrá presencia en distintas subregiones de Antioquia, con puntos habilitados en Caucasia, Puerto Berrío, Santa Fe de Antioquia, Rionegro, Santa Rosa de Osos y Apartadó, lo que amplía las posibilidades de acceso a los servicios de empleo del SENA para jóvenes de otras zonas del departamento, más allá de la capital antioqueña.
Esta presencia territorial se suma al trabajo que adelanta la Agencia Pública de Empleo en Antioquia, donde más de 16.000 jóvenes han logrado colocación laboral a través de sus servicios, conectando sus perfiles con las necesidades de diferentes sectores productivos. ExpoEmpleo SENA Joven hace parte de la estrategia nacional para facilitar el encuentro entre quienes buscan una oportunidad laboral y las empresas que requieren talento, y los interesados pueden participar en el punto más cercano llevando su documento de identidad y hoja de vida.
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Sapiencia abre 1.989 cupos gratuitos en tecnología con Estud-IA
La Alcaldía de Medellín, a través de Sapiencia, anunció la apertura de una nueva convocatoria de cursos cortos de Estud-IA, la estrategia distrital que busca fortalecer las competencias digitales de los ciudadanos y ampliar sus oportunidades de desarrollo personal, emprendimiento y empleabilidad. La convocatoria, que abrió este 10 de agosto, dispondrá de 1.989 cupos gratuitos y contará con una inversión superior a los 2.000 millones de pesos, financiados por la Administración Distrital y la Fundación Universitaria Esumer, entidad encargada de desarrollar el proceso formativo.
Salomón Cruz Zirene, director general de Sapiencia, explicó el propósito de esta nueva fase del programa. «Queremos que la tecnología deje de ser un privilegio y se convierta en una herramienta real de transformación para cada familia en Medellín. Con Estud-IA le estamos apostando al talento de nuestra gente, abriendo caminos para que jóvenes y adultos de todos los rincones del Distrito puedan capacitarse sin costo en las competencias que hoy demanda el mercado laboral», afirmó el directivo.
La oferta formativa contempla siete rutas de aprendizaje en áreas como desarrollo de software, inteligencia artificial, ciencia y analítica de datos, infraestructura tecnológica, marketing digital, comercio electrónico y contenidos digitales, entre otras temáticas asociadas a la transformación digital. Los procesos tendrán una intensidad de entre 50 y 100 horas y se desarrollarán en modalidad híbrida, combinando actividades presenciales y virtuales sincrónicas.
Zahid Tobón, de 26 años, es uno de los graduados de una convocatoria anterior de Estud-IA, en la que se formó en Ciencia y Analítica de Datos para fortalecer su perfil profesional. Su testimonio busca motivar a otros ciudadanos a inscribirse en esta nueva versión del programa. «Tienen programas bastante competitivos. Por eso, extiendo la invitación a quienes quieran expandir sus conocimientos en habilidades digitales», señaló.
Las inscripciones estarán abiertas del 10 al 21 de agosto y podrán participar las personas nacidas en Medellín o que acrediten mínimo un año de residencia en la ciudad, siempre que hayan aprobado, como mínimo, el grado noveno de bachillerato. La convocatoria es completamente gratuita y no requiere intermediarios para el proceso de inscripción. Toda la información sobre requisitos, cronograma y el paso a paso para inscribirse está disponible en sapiencia.gov.co, portal a través del cual la Administración Distrital espera seguir ampliando el acceso de la ciudadanía a la formación en tecnologías emergentes.
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