En Colombia, aproximadamente 93.000 personas viven con enfermedades huérfanas, según el Registro Nacional de Pacientes con Enfermedades Huérfanas. Estas patologías, reconocidas por el Ministerio de Salud, incluyen 2.247 enfermedades raras que afectan a menos de 1 por cada 5.000 personas. A nivel mundial, se han identificado más de 8.000 de estas enfermedades, caracterizadas por ser crónicas, graves y potencialmente mortales.
Entre las principales dificultades que enfrentan los pacientes están el desconocimiento médico, los diagnósticos tardíos y las barreras de acceso a tratamientos. Estas condiciones impactan significativamente la calidad de vida de quienes las padecen, generando largos periodos de incertidumbre y, en algunos casos, daños irreversibles.
Un subgrupo importante dentro de estas enfermedades son las Enfermedades de Depósito Lisosomal (EDL), trastornos genéticos causados por deficiencias enzimáticas que impiden la correcta degradación de sustancias en las células. Esto provoca acumulaciones tóxicas en órganos y tejidos, afectando sistemas como el muscular, óseo, respiratorio y cardiovascular. Algunas de estas enfermedades incluyen la de Gaucher, Fabry, ASMD, Pompe y Mucopolisacaridosis.
Aunque existen tratamientos que pueden modificar el curso de estas enfermedades y mejorar la calidad de vida de los pacientes, el acceso a un diagnóstico oportuno sigue siendo un reto. Luz Victoria Salazar, directora de la Asociación Colombiana de Pacientes con Enfermedades de Depósito Lisosomal (ACOPEL), destaca la necesidad de mejorar las rutas de atención para garantizar que los pacientes reciban el cuidado adecuado.
El testimonio de Gildes Camilo Redondo, paciente con enfermedad de Pompe, refleja esta realidad. Tras esperar ocho años para recibir su diagnóstico, Redondo enfatiza la importancia de no perder la esperanza y seguir adelante con el tratamiento.
En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Huérfanas, que se conmemora el 28 de febrero, ACOPEL invita a la comunidad médica, pacientes y familias a unirse bajo el lema «Las enfermedades raras, una causa común», con el objetivo de visibilizar estas patologías y promover acciones que mejoren su atención en el país.
