Febrero es el mes de concientización sobre enfermedades raras: el 28 de febrero se celebra el Día de las enfermedades raras. Para contribuir al diagnóstico y tratamiento temprano, Dasa, la mayor empresa de medicina diagnóstica de América Latina, realizara, el 19 de febrero, a las 9h, el curso sobre la Jornada del Paciente con Enfermedades Raras, dirigido para médicos. La participación en el curso es gratuita y la transmisión se realizará a través de una plataforma virtual Zoom con traducción simultánea al español.
¿Qué es una enfermedad rara?
Las enfermedades raras son aquellas que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general y que, por su rareza, plantean cuestiones específicas. Una enfermedad puede ser rara en una región, pero habitual en otra. También existen muchas enfermedades comunes cuyas variantes son raras. (Orphanet).
Las enfermedades raras son enfermedades potencialmente mortales, o debilitantes a largo plazo, de baja prevalencia y alto nivel de complejidad. La mayoría de ellas son enfermedades genéticas; otras son cánceres poco frecuentes, enfermedades autoinmunitarias, malformaciones congénitas, o enfermedades tóxicas e infecciosas, entre otras categorías.
Según el Ministerio de Salud, al menos 52.753 personas viven con alguna enfermedad rara en Colombia. Este curso pretende mostrar cómo las pruebas genéticas ayudan a acortar el diagnóstico e indicar el tratamiento más eficaz, ofreciendo calidad de vida a estas personas.
“Las enfermedades raras incluyen alrededor de 9.000 condiciones diferentes, individualmente poco frecuentes, pero que en conjunto afectan a millones de personas y representan un desafío en relación con su manejo. Pero, antes, suponen una enorme dificultad para su correcta identificación, enfrentándose los pacientes a una ‘odisea diagnóstica’ que, por lo general, dura muchos años e involucra a numerosos especialistas y varias pruebas. En este curso, delinearemos el escenario de las enfermedades raras, escucharemos las experiencias de los pacientes y aprenderemos cómo las nuevas herramientas, especialmente relacionadas con la genómica, pueden ayudar a acortar la jornada de la persona con enfermedades raras hasta el diagnóstico”, dice el jefe de Enfermedades Raras de Dasa, Dr. Roberto Giugliani, quien impartirá una de las clases.
El curso también contará con la participación del Dr. Rodrigo Fock y la Dra. Michele Migliavacca, genetistas de Dasa, y con los testimonios de los pacientes Deise Zanin, quien tiene Mucopolisacaridosis tipo I, y del Padre Marlon Muccio, quien tardó 10 años en recibir el diagnóstico de RTD (Deficiencia del Transportador de Riboflavina) y usa su voz para plantear el tema de las enfermedades raras en Brasil.
Para inscribirse los interesados pueden acceder a la página de la compañía o dar clic en
https://us02web.zoom.us/webinar/register/WN_AwZjAx79SOaxHfF4C6-_6g
